全外显子测序分析/纳昂达-10G(家系)
临床应用
全外显子组测序(家系)分析，辅助临床对遗传病的分子诊断
样本类型
外周血；干血片；口腔拭子；DNA样本
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
价格
8800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在邢台，计划要宝宝的家庭，希望提前了解可能的遗传风险。
- 在邢台，家中有成员患有病因不明的复杂疾病，想查找根源。
- 在邢台，夫妻一方有已知的遗传病家族史，希望进行生育评估。
- 在邢台，孩子出现生长发育迟缓或特殊面容，医生建议排查。
- 在邢台，希望为全家人的未来健康管理提供一份详尽的基因参考。
- 对自身健康有深度了解意愿，并愿意为家人健康进行前期投资的人士。
这个检测能查出什么？
如果把我们的遗传信息比作一本庞大的健康说明书，这项检测就像是用高倍放大镜，专注阅读其中最关键、最核心的操作指南部分（约占1.5%）。它能系统地检查与蛋白质合成直接相关的基因区域，这些区域的变化是许多遗传问题的主要原因。通过对比父母和孩子的基因信息，可以帮助判断一个基因变化是遗传自父母，还是自身新发的。它能辅助发现数千种单基因遗传问题相关的线索，为健康管理和家庭计划提供重要参考。需要了解的是，它并不能解读整本说明书，一些非编码区域的“备注”信息不在本次阅读范围内，且基因信息非常复杂，检测结果需要专业人士结合具体情况综合解读。
检测过程麻烦吗？
- 采样方式多样灵活：可以选择抽取少量手臂静脉血（外周血），或者用专用采血卡取指尖的几滴血制成干血片，也可以用棉签在口腔内壁轻轻刮取细胞（口腔拭子）。如果您已有合格提取的DNA样本，也可直接送检。
- 过程便捷无痛：抽血采样类似常规体检，有轻微针刺感；干血片和口腔拭子采样几乎无痛，过程仅需几分钟。所有方式均无需空腹。
- 支持邮寄送检：您可以在邢台的合作机构完成采样，部分采样包也支持邮寄到家，自行采样后再邮寄回实验室，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的二代测序技术，其数据读取的准确性非常高，实验室也遵循严格的质量控制标准。对于检测范围内的基因区域，它能提供一份详尽的“原始数据报告”。然而，基因解读是科学与信息学的结合，存在一定复杂性。检测报告中的发现，尤其是意义不明确的基因变化，有时需要结合更多家庭成员的基因信息或其他检查来辅助判断。它是一个强大的筛查与辅助分析工具，为您提供关键线索，最终的结论应由专业人士在全面评估后给出。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 家系分析需至少包含孩子及父母双方（核心家系）的样本，信息更完整。
- 采样前无需特殊准备（如空腹），但抽血前避免剧烈运动。
- 口腔拭子采样前半小时请勿饮食、吸烟或刷牙，以保证样本质量。
- 若选择邮寄采样，请仔细阅读说明，尽快寄回以保证样本活性。
- 检测为自费项目，费用为8800元，不支持医保报销。
- 报告出具后，建议安排时间听取专业解读，以充分理解信息。
- 请妥善保管基因检测报告，可作为个人及家庭健康的长期参考资料。
- 检测结果属于个人隐私信息，请选择正规机构以保障数据安全。
用户评价 (8条，均分4.4)
之前做过别的基因检测，感觉纳昂达这份报告在变异解读上更“新”，引用了很多最新的研究和数据库版本，不是老掉牙的信息。出报告速度也没因为信息更新而变慢，挺好的。
机构回复
您真是行家！我们承诺定期更新解读数据库与知识库，确保分析依据站在当前科学认知的前沿。很高兴您注意到了我们在“时效性”与“科学性”上的努力。
作为二胎妈妈，这次比一胎时谨慎。最看重的是家系分析，把我和老公、大宝的血样一起测了。分析逻辑很清楚，最终排除了大宝携带严重致病突变的可能，全家都安心了。整个流程规范，样本寄送包设计得很周到。
机构回复
感谢您对我们家系分析服务的认可！通过家系共分离分析，能最大程度地厘清变异来源与意义，这正是我们产品的优势。为您全家人的健康保驾护航，是我们的荣幸。
我们是备孕夫妻，有家族遗传病史，所以来做携带者筛查。提交材料时很怕家庭信息被滥用。但他们签的保密协议条款很清晰，而且明确说了数据不会用于任何科研或商业用途除非我们单独同意，这让我俩都松了一口气。
机构回复
谢谢您的选择。我们严格遵守知情同意原则，所有数据的使用均需获得您的明确授权。协议中的保密条款是我们的法律承诺，请您放心。祝您备孕顺利！
整体体验不错，报告出来速度比预期的20天快了一点。内容上，对于检出的一个意义未明变异，他们提供的家庭内部验证建议很实用，我们按着去做了，很快明确了意义。
机构回复
很高兴我们的后续建议能切实帮助到您家庭完成变异的最终解读。解决“意义未明”的问题，需要检测方和家庭共同努力，感谢您的配合与反馈！
流程规范，结果权威，这没得说。就是预约遗传咨询电话的时间有点费劲，合适的时间段比较抢手，我等了三天才排上。希望能增加一些咨询师的资源或者放号量。好在咨询过程质量很高，等待也值了。
机构回复
诚恳接受您的批评！咨询预约紧张的问题我们已关注到，正在加紧扩充资深遗传咨询师团队，并优化预约系统，以缩短您的等待时间。感谢您的耐心与支持！
之前做别的检查被抽血搞得有阴影，这次看到是唾液采样，立马松了口气。自己在家弄的，时间完全自由，不用赶早去医院排队。棉签杆子有刻度提示，防止捅太深，设计很科学。
机构回复
感谢您的分享！无创采样正是为了免除大家的抽血恐惧和奔波之苦。自主采样配合清晰的设计提示，既能保护隐私又能确保规范。您用得顺手我们就放心了。
检测本身感觉挺权威的，流程指引也清晰。就是总感觉心里没底，希望采样完成后，除了系统推送，能有个专门的客服电话同步确认一下“样本已合格入库”，毕竟这么重要的东西。现在这样好像缺了临门一脚的安心感。
机构回复
理解您的心情，样本的安全至关重要。我们已记录您的建议，将评估在关键节点增加主动电话告知服务的可行性，以提供更贴心的体验。
整个服务流程都有短信和公众号提醒，节点清晰，不会让人茫然等待。顾问还会在关键节点（比如样本送达实验室、报告生成）主动发消息告知，这种主动跟进让我很安心。
机构回复
清晰透明的流程和主动告知，是为了消除您在等待期间的焦虑感。很高兴这些细节能让您感到安心，我们会继续保持并优化服务追踪系统。
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邢台襄都万核亲子鉴定基因检测中心
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